Tout savoir sur la maladie de Gilbert

L'origine et les causes de la maladie de gilbert

Les fondements et naissances de gilbert : une jaunisse inoffensive

Il a été prouvé par des recherches que le syndrome de Gilbert se propage à notre descendance. Cette mutation génétique se trouvant dans notre ADN, l'hérédité sera transmise à nos enfants et son expression par la jaunisse sera plus ou moins intense selon les cas.

Cause de la maladie de Gilbert

La maladie de Gilbert est une affection qui touche entre six et huit pour-cent de la population occidentale quelque soit le sexe. Un faible pourcentage des personnes affectées possèdent une expression notaire de la maladie telle qu'une jaunisse intense. La maladie de Gilbert ne s'exprimera par une teinte jaune au niveau du blanc des yeux et de la peau seulement si elle est couplée à une diminution de l'activité enzymatique ainsi que le raccourcissement de la durée de vie des globules rouges. Ces derniers étant éliminés par la bilirubine, cette dernière enzyme va s'accumuler dans le sang et ainsi provoquer les symptômes de jaunisse.

Une mutation génétique causant un dysfonctionnement

La première cause d'origine génétique est favorisée par l'expression de la destruction rapide des globules rouges. Plusieurs types de mutation ont été décelés et peuvent résulter en une expression plus ou moins aiguë de la jaunisse :

  • Mutation standard du deuxième chromosome qui génère cette jaunisse habituelle de Gilbert. Cette variante est totalement inoffensive et ne crée qu'une jaunisse de par le pigment jaune présent en grande quantité dans le sang.
  • Syndrome de Crigler-Najjar est une autre mutation qui est plus grave et dangereuse quant à elle identifiée généralement après la naissance et peut être soignée par des sessions de photothérapie.

Le diagnostic de ce syndrome de Gilbert

La détection de cette chronique est généralement diagnostiquée après l'adolescence par une analyse d'un échantillon sanguin. Le diagnostic repose sur une prise de sang et une vérification du taux de bilirubine. Le signes précurseurs sont la maladie de la jaunisse mais d'autres tests plus profonds peuvent alors être prescrits par les médecins pour détecter la non présence de maladies sous-jacentes comme :

  • Inflammation du foie qui peut nuire à la capacité de l'organe de sécréter la molécule en cause.
  • L'inflammation ou l'obstruction de la bile et des canaux biliaires qui peuvent empêcher l’élimination de la molécule.
  • Dérive en anémies si de nombreux globules rouges se détruisent favorisant l'augmentation de bilirubine dans le sang.

Généralement les examens incluent une échographie du foie, des tests sanguins du patrimoine génétique et un jeune du patient pendant une journée complète afin de constater l'évolution du taux de bilirubine.